[2026 오믹스팜 AI 인사이트] 불완전한 멀티오믹스 데이터, AI로 어디까지 ‘복구’할 수 있을까?

안녕하세요, 셀키에이아이입니다.

멀티오믹스와 AI 이야기를 하면 항상 이런 질문을 듣습니다.

​“우리 데이터는 깨져 있고, 환자마다 있는 오믹스도 제각각인데…이런 상태에서도 멀티오믹스 AI를 쓸 수 있을까요?”

현실의 연구·임상 현장에서는 완벽한 멀티오믹스 코호트를 구하기가 거의 불가능합니다.

오늘은 이런 불완전 멀티오믹스를 AI로 어디까지 복구하고 활용할 수 있는지를 정리해보려고 합니다.

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• pain point : 완전한 멀티오믹스 환자는 소수다

이론대로라면 각 환자에게 아래 데이터가 다 있으면 가장 좋을 거 같습니다.

- 유전체(Whole genome / exome)

- 전사체(RNA-seq)

- 단백질(Proteomics)

- 대사체(Metabolomics)

- 에피게놈, 이미징, 임상 정보…

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하지만 실제로는 이런 상황이 더 익숙합니다.

- 환자 A: 유전체 + 전사체만 있음

- 환자 B: 단백질 + 임상만 있음

- 환자 C: RNA-seq도 플랫폼이 다름

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어떤 환자는 특정 시점 데이터가 빠져 있기도 합니다.

그래서 전통적인 접근은 보통 이렇게 끝납니다.

- 공통으로 있는 모달리티만 남기고 분석 → 샘플 수가 반 토막

- 오믹스별로 따로 분석하고 사람이 해석해서 합침 → 재현성이 떨어짐

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결국 멀티오믹스의 잠재력 대부분이 유실되는 구조였습니다.

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• 멀티오믹스에서 AI가 할 수 있는 세 가지 역할

최근 멀티오믹스+AI 연구들은 이 “불완전성”을 전제로, 여러 가지 방법을 제시하고 있습니다. 큰 그림은 세 가지 역할입니다.

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✅ 누락된 오믹스를 ‘추론’하는 모델 (Imputation)

핵심 아이디어는 이렇습니다.

유전체+전사체가 있는 샘플들과 유전체+전사체+단백질이 있는 샘플들을 함께 학습시켜 [유전체+전사체 → 단백질 패턴]을 학습하는 모델을 만들고, 단백질이 없는 환자에게는 추론값(예측 단백질 프로파일)을 채워 넣는 방식입니다.

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여기에 많이 쓰이는 AI 종류는 오토인코더·VAE 같은 잠재공간 기반 모델, 멀티모달 트랜스포머, 그래프 기반 모델 등입니다.

중요한 포인트는 "진짜 단백질 데이터를 완벽하게 복원하겠다”가 아니라, “예후·반응 예측에 필요한 정보량을 최대한 살리겠다”에 초점을 둔다는 점입니다.

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✅ 고차원·소샘플 구조를 ‘안정화’하는 표현 학습​

두 번째는 representation learning입니다. 각 오믹스별로 따로 보면 너무 고차원이고 노이즈가 많지만, AI로 공통 latent space를 잘 학습하면 차원은 줄이고, 코호트 간 차이를 줄이고, 예측에 중요한 축만 남길 수 있습니다.

이렇게 진행되면 일부 모달리티가 없어도, latent space 상에서 비슷한 위치를 갖는 환자들을 기준으로 클러스터링, 서브타이핑, 예후 예측을 안정적으로 할 수 있게 됩니다.

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✅ “어디까지 믿어도 되는지”를 같이 내보내는 불확실성 추정​

불완전 데이터를 AI로 복구할 때, 또 하나 중요한 게 불확실성입니다.

어떤 환자에 대해서는 모델이 꽤 자신 있게 imputation을 하지만 어떤 환자에 대해서는 “비슷한 패턴을 본 적이 거의 없다”는 신호를 줄 수 있어야 합니다.

요즘 멀티오믹스 연구들은 베이지안 딥러닝, 앙상블, Monte Carlo Dropout 등으로 "이 환자의 예측은 신뢰도가 얼마나 되는지”까지 함께 내보내는 방향으로 발전하고 있습니다.

• 실제 R&D·임상 워크플로우에서 의미하는 것

이런 AI 기반 멀티오믹스 데이의 보정 또는 복구가 들어오면, 워크플로우는 이렇게 바뀝니다.

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이전에는

• 유전체+RNA 둘 다 있는 환자만 분석에 쓴다 → 코호트에서 절반 탈락 → 통계 파워 부족, subgroup 분석 불가

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였다면, 이제는 아래와 같이 바뀔 수 있습니다.

• 유전체만 있는 환자, RNA만 있는 환자도 latent space에 올린다 → 실제로는 전체 코호트의 70~80%를 활용 → 예후/반응 모델의 안정성 증가 → 드물게 수집된 오믹스도 더 잘 활용 가

이에 따라, 신약 타깃 발굴 시, 몇십 명의 '풀 멀티오믹스' 환자가 아니라 수백 명의 “불완전하지만 AI로 보정된 멀티오믹스” 환자를 활용해 후보 타깃 우선순위를 훨씬 더 안정적으로 뽑을 수 있습니다.

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• 셀키에이아이가 바라 보는 “불완전 멀티오믹스 시대”의 전략

셀키에이아이는 지속해서 멀티오믹스 데이터의 AI 활용에 대해 강조드렸는데요, 저희가 제안드리고자 하는 전략의 초점은 “결함을 숨기는 것”이 아니라 “결함을 전제로 최적화하는 것”입니다.

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✅데이터 레벨

• 환자별로 어떤 오믹스가 있는지/없는지 구조를 명확히 정리
• 가능한 조합들을 활용해 representation 학습

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✅모델 레벨

• “풀 멀티오믹스”가 아니라 “부분 멀티오믹스”를 전제로 한 모델 설계
• imputation + 예후/반응 예측을 동시에 학습하는 멀티태스크 모델

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✅해석·리포트 레벨

• “이 환자는 실제 측정 데이터가 70%, 추론 데이터가 30%”
• “이 위험도 예측의 신뢰도는 어느 정도” 같은 정보를 같이 제공

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